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건강/질병 검색

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(법적 한계에 대한 고지) 본 정보는 건강정보에 대한 소비자의 이해를 돕기 위한 참고자료일 뿐이며 개별 환자의 증상과 질병에 대한 정확한 판단을 위해서는 의사의 진료가 반드시 필요합니다.

개요

1. 정의

다운증후군은 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔한 질환으로, 유병률은 750명 중의 1명 정도입니다. 다운증후군은 정상인에서 두 개만 가지는 21번 염색체를 여분으로 1개 더 가지게 되어 생기게 됩니다. 이러한 염색체 이상으로 인해서 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 가지게 됩니다.

염색체는 모든 세포에 기본적으로 속해 있으며 DNA(유전 정보)를 담고 있는 곳입니다. 대부분의 사람들은 46개의 염색체가 쌍을 이루어서 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 이들 중 22쌍, 즉 1~22번 염색체는 상염색체라고 하며, 나머지 두 개는 성별을 결정하는 성염색체로 여자는 두 개의 X 염색체를 가지며 남자는 한개의 X 염색체와 한개의 Y 염색체를 가집니다. 그런데 다운증후군 환자는 21번 염색체가 하나 더 있어서 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 이러한 상태를 21번 세염색체증(삼염색체증)이라고 하며, 21번 염색체에 있는 유전 정보 물질이 과다하게 존재하여 다운증후군을 일으키게 됩니다.


다운증후군

다운증후군 환자의 염색체. 다운증후군 환자에게는 21번 염색체가 하나 더 있는 것이 관찰됩니다.

2. 역사

다운증후군은 1866년 John Langdon Down이라는 영국 의사에 의해서 처음 보고되었습니다. 그는 지능 저하를 가진 사람들에 대해서 특별한 관심을 가지고 있었습니다. 하지만 다운증후군을 가진 사람들의 일부 특징들에 대해서는 기술하였지만 원인까지는 정확히 알지 못하였습니다. 이후 1959년에 세포 유전학을 연구하던 Jerome Lejeune가 염색체를 현미경으로 관찰하던 중에 다운증후군 환자에게 21번 염색체가 1개 더 존재하는 것을 발견하여 다운증후군이 생기는 원인을 밝혀내었습니다.

3. 원인

다운증후군 환자의 약 95%는 이러한 21번 세염색체증을 가지고 있으며, 전형적인 증상을 나타냅니다. 그러나 약 4%에서는 21번 염색체와 다른 염색체가 융합되어 있는 전위형으로 나타나며, 약 1%에서는 일부 세포에서만 세염색체증이 보이는 모자이크형으로 나타날 수 있습니다 .

세염색체증은 수태 전에 정자나 난자의 분열의 이상으로 생기게 됩니다. 이러한 일은 우연히 일어나는데, 왜 그렇게 되는지는 아직 알려지지 않았습니다.


세염색체증이 산모의 나이와 관련이 있다고 알려져 있어, 대부분의 사람들이 다운증후군 아이는 나이가 많은 산모에게서만 태어난다고 생각하지만, 이는 잘못 알려진 내용입니다. 오히려 다운증후군 아이를 낳은 산모의 평균 나이는 28세이고, 다운증후군 아이들의 80%는 35세 이하의 산모에게서 태어났습니다.


산모의 나이가 많을수록 삼염색체증을 가진 아이를 임신할 위험성이 더 증가하는 것은 사실입니다. 전반적으로 30세 이하의 여성이 다운증후군 아이를 임신할 확률은 약 1,000 대 1 미만이며, 산모의 나이가 늘수록 위험성이 증가하여 40세에는 약 112 대 1이 됩니다. 전위형은 주로 13번, 14번 또는 15번 염색체와 21번 염색체 사이에 융합(로버트슨전위, Robertsonian translocation)이 되어 생기는데, 부모에게서 유전될 수 있으며 돌연변이로 새롭게 나타나기도 합니다.


모자이크형은 수정 후 초기단계의 세포분열시 21번 염색체의 비분리로 인하여 발생하며, 일부 세포는 21번 염색체가 3개인 총 47개의 염색체를 가지고 있고, 또 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있는 경우를 말합니다.


염색체전위 과정

전위형 다운증후군의 유전자형 예시


연관 검색어

염색체, 21 삼체성, 세염색체증 (삼염색체증), 전위, 로버트슨전위, 다운

작성 및 감수 : 대한의학회_대한소아과학회

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