쿠싱증후군은 부신피질의 호르몬 중 코르티솔의 과다로 인해 발생하는 임상증후군입니다. 쿠싱증후군은 남성보다 여성에서 8배 정도 더 많이 발생하며, 증상은 보통 30~40세 사이에 나타나는 경우가 많습니다.

• 2013-02-01
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글루타르산뇨증은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다.

• 2013-02-01
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시트룰린혈증은 argininosuccinate synthethase(ASS)라는 효소가 결핍되어 발생하는 유전질환입니다.

• 2013-02-01
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파란 기저귀 증후군은 필수아미노산의 일종인 트립토판(Tryptophan)이 장 내에서 불완전하게 분해되어 나타나는 드문 유전적 대사질환입니다.

• 2012-12-28
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일차성 골수섬유증은 만성골수증식성질환의 일종으로 다기능성 조혈세포의 복제 기능 이상으로 발생하며 골수 섬유화, 골수 외(外) 조혈(造血)을 동반한 골수 화생, 비장 비대를 특징으로 합니다.

• 2012-12-28
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말단비대증(acromegaly)은 성장이 끝난 후에 뇌하수체에서 성장호르몬을 분비하는 혹(종양)이 생겨서 얼굴과 손발이 커지는 질환입니다.

• 2012-12-27
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개와 야생설치류의 혈액 속에 기생충을 보유하고 있고, 모래파리(sand fly)가 피를 빨 때 이 기생충의 원충이 모래파리에서 우리 혈액 속으로 들어오게 되어 감염되게 됩니다.

• 2012-12-27
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Muenke 증후군은 두개골 유합증 중 관상골 유합증과 대두증을 가장 큰 특징으로 하는 질환입니다. 양측성 관상골 유합증은 머리모양이 납작한 단두증이나 머리 모양이 탑 모양인 뾰족납작머리증(Turribranchycephaly)을 초래합니다. ...

• 2012-12-27
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진행성 다초점 백질 뇌병증은 비병원성 papova 바이러스의 일종인 JC 바이러스 감염에 의해 발생하는 뇌의 탈수초성 질환으로 주로 면역기능이 저하되어 있는 후천면역결핍증후군(AIDS), 만성백혈병, 임파종, 유육종증, 장기 면역 억제 치료를 받는 환자들에서 호발한다고 알려져 있습니다.

• 2012-12-26
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